α-地中海貧血/智力缺陷綜合征X染色體連鎖基因（Alpha thalassemia / mental retardation syndrome X-linked，ATRX） 在彌漫型星形細(xì)胞瘤中表達(dá)缺失，而在毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤中未見(jiàn)表達(dá)缺失，對(duì)鑒別毛細(xì)胞和彌漫型星形細(xì)胞瘤具有參考價(jià)值。另ATRX突變聯(lián)合IDH突變及1p/19q基因狀態(tài)檢測(cè)有助于高級(jí)別膠質(zhì)瘤患者預(yù)后評(píng)估。

H3K27M突變是組蛋白H3上27位賴氨酸（K27）被甲硫氨酸（methionine，M）替換（K27M），H3K27M突變破壞了組蛋白H3甲基化修飾位點(diǎn)，從而改變組蛋白甲基化狀態(tài)。彌漫型中線膠質(zhì)瘤和毛細(xì)胞星型細(xì)胞瘤高表達(dá)H3K27M突變蛋白，這類腫瘤的預(yù)后很差?？捎糜谀[瘤分型的研究。

GFAP是中間絲蛋白主要類型之一，分子量51kDa。參與細(xì)胞骨架的構(gòu)成并維持其張力強(qiáng)度。GFAP主要分布于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的星形膠質(zhì)細(xì)胞和室管膜細(xì)胞，未成熟的少突膠質(zhì)細(xì)胞和脈絡(luò)叢細(xì)胞可能陽(yáng)性。在周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)中，腸神經(jīng)節(jié)的施萬(wàn)細(xì)胞和衛(wèi)星細(xì)胞表達(dá)GFAP。在神經(jīng)系統(tǒng)之外，GFAP見(jiàn)于肌上皮細(xì)胞和成軟骨細(xì)胞中，前者與細(xì)胞角蛋白共表達(dá)，后者與波形蛋白共表達(dá)。GFAP主要用于星形膠質(zhì)瘤包括星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤、星形母細(xì)胞瘤、混合性膠質(zhì)瘤、多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、室管膜瘤等中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的診斷和鑒別診斷。在彌漫性星形細(xì)胞瘤中顯示

Olig-2是少突膠質(zhì)細(xì)胞發(fā)生和成熟有關(guān)的轉(zhuǎn)錄因子Olig蛋白家族成員，表達(dá)于正常少突膠質(zhì)細(xì)胞以及腫瘤性少突膠質(zhì)細(xì)胞。此外,也較為廣泛地表達(dá)于星形細(xì)胞腫瘤，應(yīng)與其它抗體聯(lián)合使用。臨床應(yīng)用中腫瘤性星形膠質(zhì)細(xì)胞著色比少突膠質(zhì)細(xì)胞弱，膠質(zhì)母細(xì)胞瘤顯示斑駁狀及灶狀陽(yáng)性，而室管膜瘤、中樞神經(jīng)瘤及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤陰性。

髓磷脂堿性蛋白（MBP）是在中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)（CNS，PNS）的髓磷脂中發(fā)現(xiàn)的具有高度靈活結(jié)構(gòu)的細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)，是髓鞘結(jié)構(gòu)蛋白的主要成分。表達(dá)于少突膠質(zhì)細(xì)胞、大腦白質(zhì)髓磷脂、脊髓髓磷脂、外周神經(jīng)、施萬(wàn)細(xì)胞。此抗體常用于神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)纖維瘤、副神經(jīng)節(jié)瘤、顆粒細(xì)胞瘤及伴有神經(jīng)分化的腫瘤研究。

EGFRvⅢ是EGFR最常見(jiàn)的突變體，只在腫瘤組織中存在，最初在膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中檢測(cè)到，后來(lái)發(fā)現(xiàn)在乳腺癌、結(jié)直腸癌、肝癌等多種腫瘤中均有表達(dá)，其高表達(dá)與腫瘤的分化程度低有關(guān)，可以作為一種新型的腫瘤特異性靶點(diǎn)。

GFAP是中間絲蛋白主要類型之一，分子量51kD。參與細(xì)胞骨架的構(gòu)成并維持其張力強(qiáng)度。GFAP主要分布于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的星形膠質(zhì)細(xì)胞和室管膜細(xì)胞，未成熟的少突膠質(zhì)細(xì)胞和脈絡(luò)叢細(xì)胞可能陽(yáng)性。在周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)中，腸神經(jīng)節(jié)的施萬(wàn)細(xì)胞和衛(wèi)星細(xì)胞表達(dá)GFAP。在神經(jīng)系統(tǒng)之外，GFAP見(jiàn)于肌上皮細(xì)胞和成軟骨細(xì)胞中，前者與細(xì)胞角蛋白共表達(dá)，后者與波形蛋白共表達(dá)。GFAP主要用于星形膠質(zhì)瘤包括星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤、星形母細(xì)胞瘤、混合性膠質(zhì)瘤、多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、室管膜瘤等中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的診斷和鑒別診斷。在彌漫性星形細(xì)胞瘤中顯示星

神經(jīng)元特異核蛋白（NeuN）是一種神經(jīng)元蛋白，特異性地與趨于成熟的神經(jīng)元細(xì)胞核的抗原結(jié)合，包括來(lái)自小腦、大腦皮層、海馬、丘腦和脊髓的神經(jīng)元細(xì)胞。定位于細(xì)胞核，特異性強(qiáng)，可以用于鑒別正常組織以及腫瘤中的神經(jīng)元成分，用于神經(jīng)元腫瘤的診斷及鑒別診斷。

IDH1/IDH2錯(cuò)義突變?cè)贗DH1的132位點(diǎn)（70-80%）和IDH2的R172和R140位點(diǎn)（＜5%）。IDH1基因突變具有體細(xì)胞特異性，只在膠質(zhì)瘤的某些亞型中發(fā)生，可作為膠質(zhì)瘤基因分型的依據(jù)。IDH-1 R132H突變見(jiàn)于星形細(xì)胞瘤、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤和少突星形細(xì)胞瘤以及繼發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，且預(yù)后明顯好于野生型 。因此，對(duì)于IDH1基因突變的確定是膠質(zhì)瘤病理學(xué)診斷和預(yù)后評(píng)估的重要參考指標(biāo)。